Список диагностируемых заболеваний

Болезнь Старгардта
Палочко-колбочковая дистрофия
Пигментный ретинит (разные формы с аутосомно-доминантным типом наследования)
Пигментный ретинит (разные формы с аутосомно-рецессивным типом наследования)
Пигментный ретинит (Х-сцепленный)
Амавроз Лебера
Синдром МакКьюсика – Кауфмана
Синдром Бардета-Биедла
Синдром Борджесона-Форсмана-Лехмана
Синдром Альстрема
Наследственная остеодистрофия Олбрайта
Врожденная дегенерация желтого пятна (болезнь Беста)
Врожденная стабильная ночная слепота (разные формы)
Синдром Ушера (включает все три известные типа)
Болезнь Канавана
Болезнь кленового сиропа (Валинолейцинурия)
Муковисцидоз
Бета-талассемия
Дефицит липоамиддегидрогеназы
Синдром Фанкони
Гликогеноз 1А
Синдром Гоше
Амилоидоз (финский тип)
Болезнь Тея-Сакса
Болезнь Тея-Сакса псевдодефицит
Семейная дизавтономия
Семейная средиземноморская лихорадка
Атрофия зрительного Нерва
Фенилкетонурия
Дистрофия роговицы (разные формы)
Болезнь Ниманна-Пика — тип А
Кератоконус 1
Наследственная потеря слуха (разные формы)
Первичная системная недостаточность карнитина
Церебросухожильный ксантоматоз
Недостаточность кортикостерон метил оксидазы
Акродерматит энтеропатический
Недостаточность альфа-1 антитрипсина
Боковой амиотрофический склероз
Недостаточность аргининосукцинатлиазы
Синдром Бартера 4А типа
Биотинидазная недостаточность
Синдром Булма
Перманентный неонатальный сахарный диабет
Синдром Дубина-Джонсона
Синдром Элерса-Данлоса, дерматоспараксис
Синдром Элерса-Данлоса, гиперподвижность суставов
Этилмалоновая фцидурия
Недостаточность галактокиназы
Галактоземия
Глутаровая ацидемия 1 типа
Гликогеноз 1А типа
ГМ1-ганглиозидоз
Гемохроматоз
Гемоглобин С
Гемоглобин Е
Дефицит ГМГ-КоА-лиазы
Гемоцистинурия cblE типа
Классическая гомоцистинурия
Синдром Гурлера
Метилмалоновая ацидемия
Дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы
Муколипидоз II
Муколипидоз III
Муколипидоз IV
Множественный дефицит карбоксилаз
Стероидрезистентный нефротический синдром
Поликистоз почек
Болезнь Помпе
Пропионовая ацидемия
Дефицит протромбина
Rh-null синдром
Псевдовитамин-D-дефицитный рахит
Болезнь Сандхоффа
Синдром слабости синусового узла
Наследственный сфероцитоз
Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения
Тирозинемия
Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогена