+7 (342) 260-60-60, 260-62-62
Список диагностируемых заболеваний

Список диагностируемых заболеваний


  • Болезнь Старгардта
  • Палочко-колбочковая дистрофия
  • Пигментный ретинит (разные формы с аутосомно-доминантным типом наследования)
  • Пигментный ретинит (разные формы с аутосомно-рецессивным типом наследования)
  • Пигментный ретинит (Х-сцепленный)
  • Амавроз Лебера
  • Синдром МакКьюсика – Кауфмана
  • Синдром Бардета-Биедла
  • Синдром Борджесона-Форсмана-Лехмана
  • Синдром Альстрема
  • Наследственная остеодистрофия Олбрайта
  • Врожденная дегенерация желтого пятна (болезнь Беста)
  • Врожденная стабильная ночная слепота (разные формы)
  • Синдром Ушера (включает все три известные типа)
  • Болезнь Канавана
  • Болезнь кленового сиропа (Валинолейцинурия)
  • Муковисцидоз
  • Бета-талассемия
  • Дефицит липоамиддегидрогеназы
  • Синдром Фанкони
  • Гликогеноз 1А
  • Синдром Гоше
  • Амилоидоз (финский тип)
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Болезнь Тея-Сакса псевдодефицит
  • Семейная дизавтономия
  • Семейная средиземноморская лихорадка
  • Атрофия зрительного Нерва
  • Фенилкетонурия
  • Дистрофия роговицы (разные формы)
  • Болезнь Ниманна-Пика — тип А
  • Кератоконус 1
  • Наследственная потеря слуха (разные формы)
  • Первичная системная недостаточность карнитина
  • Церебросухожильный ксантоматоз
  • Недостаточность кортикостерон метил оксидазы
  • Акродерматит энтеропатический
  • Недостаточность альфа-1 антитрипсина
  • Боковой амиотрофический склероз
  • Недостаточность аргининосукцинатлиазы
  • Синдром Бартера 4А типа
  • Биотинидазная недостаточность
  • Синдром Булма
  • Перманентный неонатальный сахарный диабет
  • Синдром Дубина-Джонсона
  • Синдром Элерса-Данлоса, дерматоспараксис
  • Синдром Элерса-Данлоса, гиперподвижность суставов
  • Этилмалоновая фцидурия
  • Недостаточность галактокиназы
  • Галактоземия
  • Глутаровая ацидемия 1 типа
  • Гликогеноз 1А типа
  • ГМ1-ганглиозидоз
  • Гемохроматоз
  • Гемоглобин С
  • Гемоглобин Е
  • Дефицит ГМГ-КоА-лиазы
  • Гемоцистинурия cblE типа
  • Классическая гомоцистинурия
  • Синдром Гурлера
  • Метилмалоновая ацидемия
  • Дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы
  • Муколипидоз II
  • Муколипидоз III
  • Муколипидоз IV
  • Множественный дефицит карбоксилаз
  • Стероидрезистентный нефротический синдром
  • Поликистоз почек
  • Болезнь Помпе
  • Пропионовая ацидемия
  • Дефицит протромбина
  • Rh-null синдром
  • Псевдовитамин-D-дефицитный рахит
  • Болезнь Сандхоффа
  • Синдром слабости синусового узла
  • Наследственный сфероцитоз
  • Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения
  • Тирозинемия
  • Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогена

Принимаю условия соглашения и даю своё согласие на обработку персональных данных и cookies.